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    • 讓罕病孩子長大! AADC缺乏症「基因治療」現生機

      讓罕病孩子長大! AADC缺乏症「基因治療」現生機

      健康醫療網 via Yahoo奇摩新聞· 2 年前

      【健康醫療網/記者林怡亭報導】罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(以下簡稱AADC缺乏症)」,此病因為DDC基因的先天性缺陷,造成嚴重的動作障礙。日 ...

    • 希望健保救命!罕病基金會提5訴求

      希望健保救命!罕病基金會提5訴求

      今日新聞NOWnews via Yahoo奇摩新聞· 2 年前

      小蒴是一名患有「胺基酸類脫羧基酵素缺乏症」(AADC)的罕病兒童,天生肢體肌肉張力低下使其終生不會有頭控能力,無法正常坐或站,也沒有口語表達能力,接受基 ...

    • 罕病悲歌!「孤兒藥」費用高 家屬盼健保給付

      罕病悲歌!「孤兒藥」費用高 家屬盼健保給付

      TVBS新聞網 via Yahoo奇摩新聞· 1 年前

      台灣目前公告的罕見疾病有240種,不少人都還在與病魔抗爭中。SMA病童小沂的媽媽曾撰寫公開信向蔡英文總統請命,希望爭取新藥納入健保給付,但因不符合給付標準 ...

    • 罕見遺傳病AADC 缺乏症在亞洲人群中普遍

      世界日報World Journal via Yahoo奇摩新聞· 1 年前

      AADC缺乏症是一種會影響大腦,導致肌肉張力弱並影響孩子成長的罕見遺傳疾病。 2018 年Richard Poulin和他的妻子Judy 的生活正按計劃進行。他們剛剛接受了新 ...